“基因技术”被誉为下一个或将改变世界的技术，是科技创新、生物经济、民生服务的重要引擎之一。基因测序等新型高通量技术的高速发展，已经成为基因组学应用行业发展的重要驱动力。
8月23日晚，华大基因（300676.SZ）披露2024年半年度报告，数据显示，上半年华大基因实现营业收入18.71亿元，实现归属于上市公司股东的净利润1819.98万元。其中，生育健康、肿瘤与慢病防控业务均实现了稳健增长。
有业内人士指出，“十四五”规划将“基因技术”列为前沿科技和产业变革领域，华大基因作为中国基因行业的奠基者，积极进行产品迭代和前瞻性布局，始终坚持基因科技普惠大众的销售策略以及民生项目推广，有助于巩固先发优势，推动公司持续发展。
核心业务稳健增长，技术创新助力诊疗提质
华大基因是基因行业的领头羊，通过各种先进的技术手段，比如基因检测、质谱检测和生物信息分析，来研究和应用基因科学的成果，从而更好地预防和治疗疾病，守护人类卫生健康共同体。
公司主要聚焦于生育健康、肿瘤与慢病防控、感染防控、多组学大数据服务与合成业务、精准医学检测综合解决方案五大业务。2024年上半年，公司主营业务稳步发展，生育健康、肿瘤与慢病防控业务均实现了稳健增长。其中，生育健康业务实现营业收入6.07亿元，同比增长7.19%；肿瘤与慢病防控业务实现营收2.48亿元，同比增长13.69%。
核心业务得以稳步发展，主要源于华大基因积极应对市场变化，高度重视创新科技研发。多年来，公司坚持在分子检测上游实验技术和信息技术，生育健康、肿瘤与慢病防控、精准医学等应用领域持续高比例投入。
目前，全球基因检测行业整体仍处于早中期发展阶段，中国基因检测产业的发展与全球发展同步，已初步建立了适应基因产业发展的宏观产业布局和产业链条，随着近年来技术、政策、市场的推动，中国正在步入精准医学新时代。
今年的政府工作报告提出，要大力推进现代化产业体系建设，加快发展“新质生产力”，新质生产力由创新起主导作用，是数字时代更具融合性、更体现新内涵的生产力。
在精准医疗领域，AI技术融合传统诊疗方式成为一种新趋势。众所周知，基因测序技术可以使一些分子机制已知的罕见病的检测周期缩短至数周，但要大规模、快速而准确地从海量的基因组变异中识别出致病因素，仍然是一个挑战。近年来，以基因检测大数据为基础，AI算法为核心的智能化筛选工具的开发，正在加速相关罕见病的诊断进程。
为了提高识别效率和遗传病分析解读的水平，华大基因早已前瞻布局，近期公司的AI团队在研究工作中首次应用微调大语言模型来识别罕见遗传疾病的致病变异，开发了大语言模型驱动的新方法Genetic Transformer（GeneT)。未来，这一方法有望替代传统表型驱动的筛选方法，促进罕见遗传病的研究和临床应用，帮助广大患者群体获得精准诊断和治疗。
此外，今年6月，华大基因AI+一站式NGS实验室整体解决方案“Geline灵曦”正式发布，引领新范式。该方案通过创新设计，引入“仪器3件套+AI 3模块+1套混样规则软件”的设计概念，仅需3次点选操作，即可支持单产品及多产品混样全流程，轻松实现“样本进，结果出”。
推动基因筛查亲民化，科技福祉触手可及
为了让基因筛查“飞入寻常百姓家”，华大基因坚持“持续低价惠民”原则，在全国各地继续开拓新的基因健康筛查民生项目。
多年来，公司持续推动基于基因检测的民生项目落地和各地第三方医学检验实验室（ICL）的建设，进一步推动了精准医学的应用。截至报告期末，公司已累计开展超过120个民生项目，已开展的民生项目覆盖了全国20余个省、自治区和直辖市，民生项目筛查人次已累计近2000万次。
生一个健康的宝宝是每一个家庭最朴实的愿望。华大基因是最早参与无创产前基因检测技术研发的企业，凭借这一技术优势，公司在广东省广州市开展了全市孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查项目、在浙江省杭州市西湖区启动了出生缺陷检测服务项目。通过基因筛查，可以有效减少遗传病患儿的出生，通过出生缺陷项目的开展有效预防和减少染色体与遗传性疾病，提高出生人口素质。
而在肿瘤与慢病防控方面，基因健康筛查能够及早发现肿瘤病例，从预防入手，有效降低发病几率，提高肿瘤早筛早诊早治率，减轻家庭负担。根据《“十四五”国民健康规划》发展目标，要求强化预防、早期筛查和综合干预，逐步将符合条件的慢性病早诊早治适宜技术按规定纳入诊疗常规。
今年3月，哈尔滨市联合华大基因共同开展哈尔滨市消化系统肿瘤和“四高”免费检测项目，该项目也是哈尔滨市十大民生项目之一。据悉，项目的第一期，通过华大基因的粪便DNA甲基化检测技术，为80万适检人群（45-64周岁哈尔滨市常住居民）评估患结直肠癌和进展期腺瘤的风险，是全球率先开展的“从民生切入的大规模精准公共卫生项目”。
秉承“基因科技造福人类”的使命，“防大于治、人人可及”的公共卫生普惠精准防控理念，2024年，华大基因依旧坚持源头创新，加快技术转化和产品迭代，以新模式、新思路、新技术、新场景引领基因组学在精准医学领域的创新发展，将产品和技术通过工程化赋能的方式进行全球拓展，推动公司持续发展。