2023年2月28日是第十六届国际罕见病日, 今年的主题是“Share your colours” (点亮你的生命色彩)。

近日，弗若斯特沙利文（Frost&Sullivan，简称“沙利文”）联合北京病痛挑战公益基金会在线上发布《2023中国罕见病行业趋势观察报告》（简称“报告”）。

《报告》显示，越来越多罕见病药物上市并纳入医保，我国罕见病患者用药环境持续改善，但可用药物品种与全球仍存在一定差距。对此，我国先后打造博鳌模式和大湾区模式，可以直接引进境外已上市的罕见病药物，提高一部分患者的用药可及性。

截至目前，基于《第一批罕见病目录》，103种药物在中国上市，涉及47种罕见病；其中73种药物已纳入医保，涉及31种罕见病。

但目录外的高值药保障仍是患者用药可及的核心痛点，目前有16种罕见病的全部治疗药物均未纳入医保，其中13种药物属于高值药，年治疗费用多为几十万到上百万。

此外，治疗药物即使已纳入国家医保，但临床可及依然可能面临挑战。《报告》指出，目前，进入医保目录的罕见病药物地方保障落地情况差距大。如各地区保障上限不一致，部门地方医保封顶线无法保障罕见病患者持续用药，保障形同虚设；或因药品采购数量总数限制、药占比和医保总额控制等问题，采购花费较高但“临床需求较小”的罕见病药品，为医院药事管理带来较大的挑战。

这就导致进入医保目录的药品无法在医院购买，“双通道”(指在医院之外开辟第二通道，即患者可凭医院处方在医保定点药店购药，从而药费不经由医院，直接通过药店与医保基金结算)也未能彻底打通，患者依旧需要自费用药。

另外，许多罕见病患者不需要进行长期住院治疗，而目前各地的医保报销政策规定，部分药品仍然仅能够住院报销。比如许多地区的原发性免疫球蛋白缺乏症的患者无法在门诊报销静注人免疫球蛋白，导致患者必须要住院用药才能享受医保的报销。虽然有部分省市已将部分罕见病纳入门诊特殊疾病或慢性疾病(门特门慢)，但各地政策的门诊报销治疗病种差异巨大。

不过，《报告》也指出，从国家到地方上，各方都做了大量探索为解决罕见病的用药可及问题，如医保目录动态调整、地方罕见病用药保障机制新探索、公益慈善力量参与罕见病多层次保障等。

罕见病已经成为全球热门投资赛道。《报告》显示，在2022年全球医药并购项目中，罕见病是资金投入最多的领域。其中，安进以278亿美元的价格并购Horizon Therapeutics，创下2022年全球医药行业并购价格之最；辉瑞分别并购Biohaven、Global Blood Therapeutics，并且与Beam Therapeutics合作开发肝脏、肌肉和中枢神经系统的三种罕见遗传疾病的体内碱基编辑疗法，在该领域中的交易频次最高。

国内也出台多项利好政策。沙利文大中华区合伙人兼董事总经理毛化向大家介绍了六类鼓励罕见病药物研发及审评审批的政策举措：鼓励罕见病疾病药物研发、优先审评审批、豁免临床试验、给予减税优惠、纳入临时进口和市场独占期。

受益于利好政策，我国在罕见病药物品种覆盖方面取得了一定的进展, 国内药企也逐渐参与罕见病药物的引进、研发与仿制。基于《第一批罕见病目录》，中国有81款罕见病药物正处于临床试验或上市申请阶段，其中46款药物为本土自主研发。